Zárójel

“Ha mozgok, akkor abba belehalhatok” – Durva és ritka betegségben szenved ez a nő

A 35 éves Gemma Holtby durva és ritka betegségben szenved. Szó szerint allergiás a sportra. Ha ugyanis intenzív mozgásba kezd, a szervezete megtámadja saját magát és súlyos tüneteket okoz a fiatal anyukánál. Akár az életébe is kerülhet egy kiadós edzés.

sportallergia2

A fiatal nő egy rendkívül ritka és súlyos betegséggel küzd. A betegséget 2012-ben diagnosztizálták nála. A  diagnózis: nagyon hosszú láncú ACYL COA-dehidrogenázhiány (VLCAD) néven ismert ritka enzim rendellenesség. Az acil-CoA dehidrogenáz (VLCAD) hiány megakadályozza a szervezetnek bizonyos zsírok energiává alakítását, például az étkezés nélküli időszakokban, mozgás vagy stressz esetén. Ez a genetikai hiba azt eredményezi, hogy az enzim nem működik megfelelően vagy teljesen hiányzik, a szervezet pedig nem képes teljes mértékben lebontani a zsírt az energia felszabadítása érdekében. Az izmok így lebomlanak, toxikus folyamatok indulnak el a szervezetben. Súlyos, kínzó tüneteket okoz a betegség: erős fáradtság, lassú, nehéz mozgást, túlzott izzadást, gyors légzést, szabálytalan szívverést és görcsöket.

Jelenleg a nőnek kerekesszéket kell használnia, ha mozogni szeretne, egyébként szinte naphosszat csak az ágyban fekszik. Tilos mozognia. Az anyuka azt mondja, egész életében érezte, hogy baj van. Nagyon rosszul érezte magát sportolás után, de sosem gondolta volna, hogy ilyen súlyos betegséggel küzd.

“Egész életemet megkeserítették a kínzó tünetek, de nem tudtam mi okozza. Úgy érzem, van bennem erő, de a testem azt mondja: nem. A mozgás hatására ugyanis a saját testem bontja le az izmaimat. Megöli azokat.”

A nő imádott sportolni, gyakran járt le az edzőterembe, odafigyelt a testére, arra, hogy jól nézzen ki és fitt legyen.

“Mielőtt beteg lettem, soha nem hagytam abba a mozgást. Elmentem rendszeresen az edzőterembe. Ápolónő voltam, hosszú műszakokat húztam le, így jól esett az edzés a kemény munka, majd később a gyereknevelés mellett.  Nem álltam meg soha. Borzalmas az, amilyen állapotba kerültem a betegség miatt.” – mondta Gemma. “Most semmi mást nem tudok csinálni, mint üldögélni a tolószékben vagy a kanapén fekszem. Már nem tudok többet mozogni. Nagyon frusztráló ez. Egyik végletből a másikba estem. Nagyon nagy a különbség a régi életem és a mostani között. Az állapot megváltoztatta az életemet. Nagyon nyűgös vagyok, mert mindent szeretnék újra csinálni, járni is szeretnék, de ha próbálkozom, le kell ülnöm a kanapéra vagy az ágyba. Nagyon frusztráló ez. Nehéz feldolgozni. Fiatal vagyok még.”

“Ez teljesen új élet.”

Gemma tünetei először 2011-ben kezdődtek, körülbelül három héttel a második gyermeke születése után. Amikor például leugrott a boltba, teljesen kifáradt, alig bírta emelni a lábait, zihált. Az állapotot ugyanis súlyosbítja a testmozgás és a stressz, ami azt jelenti, hogy még egy rövid látogatás az edzőteremben is képes pokoli fájdalmakat okozni a betegnek.A fiatal nő már annyira rosszul volt, hogy a munkáját is abba kellett hagynia.

Kép: MEercury press
 (A képen: Gemma és férje Adam) 
A 35 éves Gemma Holtby durva és ritka betegségben szenved. Szó szerint allergiás a sportra. Ha ugyanis intenzív mozgásba kezd, a szervezete megtámadja saját magát és súlyos tüneteket okoz a fiatal anyukánál. Akár az életébe is kerülhet egy kiadós edzés.

A nő eleinte azt gondolta ez csak egy vírusfertőzés lehet, hiszen gyengének, fáradtnak, nyűgösnek érezte magát és alig bírt lábra állni. Aztán észrevette, hogy a vizelete színe feketére változott. Akkor már tudta, hogy nagy a baj. Azt a helyzetet, amikor már anyaként sem tudott helyt állni, óriási kudarcként élte meg:

“Én igyekeztem igazi anyuka lenni, de annyira kimerült voltam, hogy már attól kiborultam, ha el kellett vinni a gyerekeket iskolába, autóval. Két hétig mozdulni sem tudtam, csak ágyban voltam. Olyan érzés volt, hogy az agyam érezte mennem kell, tegyem a dolgom, de a testem nem engedelmeskedett. Ekkor mentem orvoshoz.”

Gemmán elvégeztek egy sor vizsgálatot és így derült ki, hogy a mája nem működik rendesen és olyan súlyos állapotban vannak az izmai, hogy azonnali kórházi kezelésre szorult. A tünetek okát azonban nem tudták kideríteni. Ekkor Cambridge-i szakemberekhez fordultak segítségért és így derült ki a VLCAD, az, amiben egész életében szenvedett:

„Egész életemben gyógyszereket kell szednem és a mobilomnak itt kell lennie velem állandóan, ha rosszul leszek, azonnali segítségre van szükségem az életben maradáshoz. Szigorú diétát kell követnem, alacsony zsírtartalmú, magas szénhidráttartalmú étrendet folytatok.”

Gemmát férje, Adam, ápolja. Azt állítja, hogy a testmozgás és a stressz durván  súlyosbítja állapotát, ezek ugyanis brutális izomfájdalomhoz vezetnek:

“Régen a munka miatt gyakran volt stresszes a feleségem, sokat járt edzésre, így a szervezetnek keményebben kellett dolgoznia és több kalóriát kellett égetnie. A betegsége miatt azonban a saját szervezete megtámadja az izmokat és nem tudja megfelelően átalakítani a zsírt. Ekkor pedig görcsös, kínzó fájdalom lép fel. A vizelet pedig feketévé változik.”

Gemma szerint a mindennapok legapróbb dolgai is nehéz feladat elé állítják:

“Egy nagyon kemény napon nagyon nehéz még a beszéd is. Amikor a gyerekekkel is beszélgetnék, az iskoláról és a dolgaikról mesélnének, akkor borzasztóan megterhelő még ez is, mert annyira koncentrálnom kell a fájdalomra. A családom csodálatos, ők azok, akik átsegítenek ezeken a nehézségeken. Ők az igazi szuperhősök.”

Egy gyermek csak akkor fog születni a VLCAD-szel, ha örököli a hibás gén egy-egy példányát, amely mindkét szülőjétől származik. A szülőknek általában csak egy ilyen hibás génje van. Ők a szállítók. Gemma esetében azonban mindkét szülő hordozta a hibás gént, ez okozta a betegséget. Gemma így született. De az nagyon ritka.
A fiatal anyuka létrehozott egy alapítványt, amelynek segítségével azt szeretné elérni, hogy már újszülött korban kiszűrhető legyen ez a ritka, súlyos betegség. Ez azért is lenne rendkívül fontos, mert ha nem kezelik időben, akkor a beteg bele is halhat. A kezeletlen VLCAD ugyanis súlyos és életveszélyes állapotokhoz vezethet, mint például a légzési elégtelenség, szívmegállás, kóma és agykárosodás.

Szólj hozzá

Facebook

Csatlakozz a több, mint 32 ezres táborunkhoz!

Szavazzon Ön is

Önnek melyik politikus szimpatikusabb? Gyurcsány Ferenc, vagy Karácsony Gergely?

Játék

Jelenleg nincs elérhető játék. Nézzen vissza később.